Più serena con l’amniocentesi

Più serena con l’amniocentesi - Iperbimbo

Si dice e si ripete che la gravidanza dev’essere vissuta con serenità. Per molte future mamme, avere la garanzia che il proprio bimbo sarà sano costituisce un’informazione davvero preziosa in tal senso, tanto da influire sulla scelta o meno di interrompere la gravidanza (e la legge lo consente, qualora ci si trovi in presenza di una grave anomalia). In Italia sono molto diffusi esami diagnostici come il tri test o il test integrato, basati però su risultati statistici. Sempre più praticata è inoltre l’amniocentesi (anche a causa dell’innalzamento dell’età in cui viene affrontata la gravidanza – cfr. box a pag. 40), che permette di analizzare il numero e la forma dei cromosomi del feto e, quindi, di rilevare eventuali alterazioni, principalmente la trisomia 21 o sindrome di Down, oltre ad alterazioni meno frequenti del numero dei cromosomi, come la trisomia 13 e la trisomia 18, e a mutazioni macroscopiche della forma dei cromosomi.

COS’È?

Non tutti lo sanno, ma l’amniocentesi è una pratica molto antica, che affonda radici già agli inizi del XIX secolo quale pratica chirurgica contro il polidramnios (la sovrapproduzione di liquido amniotico, che può portare complicazioni alla madre) o per l’instillazione di soluzioni ipertoniche al fine di indurre l’aborto. L’amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina, inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l’addome materno. Tale liquido contiene in sospensione alcune cellule fetali (amniociti): poste in un appropriato terreno di coltura, vengono fatte crescere in vitro e poi studiate nel loro assetto cromosomico o nel loro dna.

QUANDO FARLA

Il periodo ideale per eseguire l’amniocentesi è tra la 16a e la 18a settimana, quando la cavità amniotica ha raggiunto dimensioni tali da non costituire un rischio per il feto. Permane comunque un rischio di aborto connesso all’amniocentesi (cfr. box sopra).

Vantaggi: eseguita in quasi tutti gli ospedali, ha un’attendibilità del 100%.

Svantaggi: la necessità di un breve periodo di riposo post esame e di un travaglio abortivo in caso di interruzione della gravidanza; non permette di escludere l’eventualità di un’alterazione genetica o di una malformazione di altra natura.

DOVE FARE L’AMNIOCENTESI

È importante verificare che il centro a cui ci si rivolge possegga i requisiti idonei stabiliti dalla legge (Dm 22 luglio 1996; 18 luglio 1996, n. 382 ‘Disposizioni urgenti nel settore sanitario’ ovvero dal Dpr 14 gennaio 1997). Oggi non è più consentita l’esecuzione di procedure di diagnosi prenatale invasiva in studi medici, ambulatori o poliambulatori medico specialistici che non rispondano ai requisiti previsti per l’ambulatorio chirurgico o dal day surgery. Attenzione pertanto a non eseguire l’esame in studi medici o semplici ambulatori specialistici. Una simile pratica è illegale.

LE ALTERNATIVE

La villocentesi è un’altra diagnosi prenatale che permette di analizzare alcune possibili alterazioni cromosomiche a carico del feto. È anch’essa invasiva e dev’essere praticata tra la 10ª e la 13ª settimana di gestazione, cosa che comporta meno stress nella donna nel caso si opti per l’interruzione di gravidanza, poiché si procederà a un raschiamento e non a un parto abortivo. È però una diagnosi così precoce che non è sicura al 100%, dato che alcune mutazioni potrebbero manifestarsi in seguito.

Sempre più popolari, poi, sono alcuni esami diagnostici non invasivi che vengono eseguiti a partire da un semplice esame del sangue. Parliamo del G-Test, dalla 10a settimana di gravidanza, o dell’Aurora, per il quale le analisi vengono effettuate in California, con i rischi associati al viaggio dei campioni. Le analisi sono invece fatte in Italia nel caso del test Prenatal- Safe, eseguibile a partire dalla 10a settimana di gestazione, e dell’Harmony. Attualmente sono tutti esami a pagamento, i cui risultati sono però considerati più che attendibili.

In generale, in Italia l’amniocentesi è gratuita se la futura mamma

■ ha superato i 35 anni;

■ ha figli con malattie cromosomiche o malformazioni congenite;

■ ha effettuato l’ecografia della translucenza nucale abbinata ai test sierologici (bi test) oppure il tri test e il risultato è stato positivo;

■ ha avuto precedenti aborti spontanei;

■ è portatrice sana, o lo è il suo compagno, di una malattia genetica (talassemia o distrofia muscolare);

■ ha effettuato la fecondazione artificiale;

■ ha contratto una malattia del gruppo Torch (ossia toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus).

 

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